Ποια είναι η νόσος του κινητικού νευρώνα |
![]() Η νόσος του κινητικού νευρώνα είναι μια προοδευτική, εκφυλιστική ασθένεια που προσβάλει τα κινητικά νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και νωτιαίο μυελό.
Η πάθηση αυτή είναι γνωστή και ως αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση.
Ονομάστηκε και ασθένεια του “Lou Gehrig”, επειδή το 1939 ο διάσημος παίχτης του μπέιζμπολ, Lou Gehrig είχε προσβληθεί από αυτή την ασθένεια και αναγκάστηκε να αποσυρθεί από το άθλημα.
Η επίπτωση της νόσου είναι σχεδόν ίση ανά τον κόσμο και κυμαίνεται από 1–2 νέες περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα, ανά έτος, ενώ ο επιπολασμός της περίπου 4–6 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα.
Η πάθηση έγινε περισσότερο γνωστή το 2014 χάρη στο Ice Bucket Challenge και είναι μια δραστηριότητα που περιλαμβάνει το αναποδογύρισμα ενός κουβά με παγωμένο νερό στο κεφάλι κάποιου για την προώθηση της ευαισθητοποίησης της ALS και την ενθάρρυνση των δωρεών για την έρευνα).
Τα αίτια που προκαλούν την ALS είναι άγνωστα. Ένα σημαντικό βήμα προς την απάντηση σε αυτή την ερώτηση έγινε το 1993 όταν οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο που παράγει την υπεροξειδική δυσμουτάση (Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) σχετίζεται άμεσα με την κληρονομική μορφή της ALS.
Αυτό το ένζυμο είναι ένα δυνατό αντι-οξειδωτικό που προστατεύει το σώμα από την ζημιά που προκαλεί το υπεροξείδιο, μια τοξική ελευθέρων ρίζα οξυγόνου (free radical).
Όπως αναφέρει το meganalysis.gr, αν και ακόμα δεν είναι καθαρό το πώς η μετάλλαξη στο γονίδιο SOD1 οδηγεί στην καταστροφή των κινητικών νευρώνων, οι ερευνητές θεωρούν ότι μια συσσώρευση της ελευθέρης ρίζας οξυγόνου μπορεί να προκληθεί από την λανθασμένη λειτουργία αυτού του γονιδίου.
Επίσης, μελέτες έχουν επικεντρωθεί στον ρόλο του γλουταμικού οξέως (glutamate) στην καταστροφή των κινητικών νευρώνων.
Το γλουταμικό οξύ είναι ένας από τους χημικούς μεταφορείς σημάτων ή νευροδιαβιβαστές στον εγκέφαλο.
Οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει ότι, σε σχέση με τους υγιείς ανθρώπους, οι ασθενείς με ALS έχουν αυξημένα επίπεδα γλουταμικού οξέως στον ορό του αίματος και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό.
Τα γονίδια που ευθύνονται για την οικογενή μορφή της ALS έχουν ταυτοποιηθεί σε ποσοστό >50% των οικογενών περιπτώσεων ALS.
Κλινικά σημάδια και συμπτώματα
- Συσπάσεις, κράμπες και δυσκαμψία μυών.
- Ατροφία μυών και αδυναμία στα χέρια ή/και στα πόδια. - Δυσκολία στην βάδιση. - Ατροφία των μυών του προσώπου, της γλώσσας και του αυχένα. - Δυσκολία στην ομιλία, στη μάσηση κα στην κατάποση ή ακόμη και στην αναπνοή. - Παράλυση. Η νοητική λειτουργία και οι αυτόνομοι μύες όπως οι σφικτήρες και η καρδιά δεν επηρεάζεται. Διάγνωση - Κλινική εξέταση και Γενετική εξέταση.
- Ηλεκτρομυογράφημα. - Κινητική ταχύτητα αγωγής νεύρων. - Αξονική και μαγνητική τομογραφία, ακτινογραφίες. - Βιοψία μυός. - Μυελογράφημα αυχενικής περιοχής. - Οσφυονωτιαία παρακέντηση. Στον τομέα της Γενετικής και ειδικότερα της Νευρογενετικής, έχει επιτευχθεί τα τελευταία έτη αξιοθαύμαστη πρόοδος.
Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την κατανόηση σε μεγάλο βαθμό των παθογενετικών μηχανισμών που διέπουν την εκφύλιση των νευρώνων στην ALS και στην αποκάλυψη μεγάλου αριθμού υπεύθυνων γονιδίων.
Παρ’ όλα αυτά, το γονιδιακό αίτιο για το 1/3 περίπου των οικογενών περιπτώσεων ALS παραμένει άγνωστο.
Η μοριακή έρευνα της ALS συνεχίζεται με ταχείς ρυθμούς και αναμένεται ότι μελλοντικά θα οδηγήσει σε πλήρη αποσαφήνιση των συσχετίσεων μεταξύ κλινικού φαινοτύπου και γενετικού υπόβαθρου, συμβάλλοντας στην ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπευτικών προσεγγίσεων.
Σου αρέσει το organiclife.gr ; Θα το εκτιμούσαμε εάν μας το έδειχνες με ένα LIKE …
|